Мукополисахаридоз 1 типа

  • Лечащие генетики Ростова: 5 специалистов, 100 отзывов, высокий средний рейтинг 4.52
  • Лечение мукополисахаридоза 1 типа: цена на консультацию врача от 1 900 ₽
  • 32 свободных временных интервала на прием до 1 декабря
Шокарев Роман Александрович — генетик
Великолепно
78 отзывов
Генетик
Стаж 26 лет, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории
За последний месяц 3 просмотра, всего записалось 70 пациентов
Приём — от 2 567 ₽ 3 020 ₽
Ведёт приём в 3 клиниках:
Выберите удобную дату и время приема:
Сегодня, 17 ноября
«Многопрофильная поликлиника Глобус» Кировский район, Обсерваторная д. 38
— рейтинг клиники 9 из 10 на основе 5 отзывов
Ближайшая запись: 17 Ноября 17:00
Тимолянова Евгения Каприеловна — генетик
Потрясающе
16 отзывов
Генетик
Стаж 45 лет, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории
За последний месяц 2 просмотра, всего записалось 34 пациента
Приём — от 2 375 ₽ 2 500 ₽
Ведёт приём в 2 клиниках:
Выберите удобную дату и время приема:
Четверг, 20 ноября
«Центр репродукции человека и ЭКО» Ворошиловский район, Бодрая д. 90А
— рейтинг клиники 8.99 из 10 на основе 15 отзывов
Ближайшая запись: 20 Ноября 10:00
Юркевич Екатерина Владимировна — генетик
Великолепно
2 отзыва
Генетик
Стаж 7 лет
За последний месяц 3 просмотра
Приём — от 1 900 ₽ 2 000 ₽
Ведёт приём в 2 клиниках:
Выберите желаемую дату и время приема:
«Геномед» Ленинский район, Козлова д. 65Е
— рейтинг клиники 8.94 из 10 на основе 140 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
Пономарева Татьяна Игоревна — генетик
Великолепно
3 отзыва
Генетик
Стаж 20 лет, Кандидат медицинских наук
За последний месяц 2 просмотра, всего записалось 4 пациента
Приём — 5 000 ₽
Ведёт приём в 2 клиниках:
Выберите удобную дату и время приема:
Завтра, 18 ноября
«ЛДЦ ДонЗдрав на М. Горького» Кировский район, Максима Горького д. 226/43
— рейтинг клиники 8.69 из 10 на основе 1 отзыва
Ближайшая запись: 18 Ноября 09:00
Медоян Арменуи Ваановна — генетик
Великолепно
1 отзыв
Генетик
Стаж 9 лет
За последний месяц записался 1 пациент
Приём — 1 900 ₽ 2 000 ₽
Выберите желаемую дату и время приема:
«Геномед» Ленинский район, Козлова д. 65Е
— рейтинг клиники 8.94 из 10 на основе 140 отзывов
Ближайшая запись: по запросу

К какому врачу идти

Мукополисахаридоз 1 типа - это редкое генетическое заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. При подозрении на это заболевание, в первую очередь следует обратиться к генетику.

Генетик проведет необходимые генетические тесты и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. В случае подтверждения диагноза, врач составит план лечения и рекомендует консультацию с другими специалистами.

Также важно проконсультироваться с неврологом, так как мукополисахаридоз 1 типа может вызывать проблемы с нервной системой. Невролог будет наблюдать за состоянием нервной системы и корректировать лечение при необходимости.

В зависимости от проявлений заболевания, может потребоваться консультация кардиолога, ортопеда, офтальмолога и других специалистов. Они помогут контролировать и управлять симптомами заболевания, связанными с их областью специализации.

Важно помнить, что мукополисахаридоз 1 типа требует постоянного медицинского наблюдения и регулярного общения со всеми врачами, участвующими в процессе лечения.

Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:

  • 100 отзывов

Запись на прием к лечащему генетику в Ростове — Актуальное расписание

Запись на прием: С 17 ноября по 1 декабря доступны 3 лечащих генетика в Ростове через онлайн расписание. 32 свободных слота для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!

Для врачей без онлайн расписания: У 2 генетиков пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.

Удобный подбор врача:

  • Используйте для поиска свободных слотов.
  • Применяйте для удобного выбора.

Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих генетиков. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.

Обновление данных: Информация актуальна на 17 ноября 2025, 09:43 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.

Статистика — Графики и динамика изменений

Симптомы

Мукополисахаридоз 1 типа, также известный как синдром Гурлера, является редким генетическим заболеванием, вызванным недостатком определенного фермента, который помогает организму перерабатывать мукополисахариды. Это ведет к накоплению этих веществ в различных тканях и органах, что вызывает ряд симптомов.

Симптомы мукополисахаридоза 1 типа обычно начинают проявляться в первые годы жизни. Они включают:

  • Увеличение печени и селезенки. Это может привести к увеличению живота и дискомфорту.
  • Увеличение размера головы. Это может быть заметно на ранних стадиях развития ребенка.
  • Задержка развития. Дети с мукополисахаридозом 1 типа могут начать развиваться нормально, но затем их развитие замедляется или останавливается.
  • Проблемы со зрением и слухом. Это может включать в себя глухоту, слепоту или оба этих состояния.
  • Проблемы с дыханием. Это может включать в себя частые инфекции дыхательных путей, апноэ (прекращение дыхания во время сна) и другие проблемы.
  • Проблемы с костями и суставами. Это может включать в себя деформации костей, ограниченную подвижность суставов и другие проблемы.

Важно отметить, что симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и могут развиваться в разное время. Некоторые дети могут иметь нормальный интеллект, в то время как другие могут страдать от умственной отсталости.

В целом, мукополисахаридоз 1 типа - это серьезное заболевание, которое требует комплексного подхода к лечению. Чем раньше заболевание будет обнаружено, тем больше шансов на успешное лечение и улучшение качества жизни пациента.

Последние проверенные отзывы о лечащих генетиках в Ростове

Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.

Екатерина Владимировна добрый и отзывчивый врач. На приеме она доступно проконсультировала меня. По итогу визита доктор дала мне свое заключение. Рекомендую специалиста!

Юркевич Екатерина Владимировна
принимала врач Юркевич Екатерина Владимировна
в клинике Геном-Дон
Ответ клиники

Здравствуйте, Екатерина! Большое спасибо за такой приятный отзыв. Рады работать для вас!

На приеме была с сыном. Мы уже записались на повторное посещение, потому что не предоставили все необходимые документы. Врач ответила на интересующие вопросы. Она пошла на уступки, осмотрела ребенка. Визит прошел прекрасно! Специалист внимательная! Вежливо и уважительно общалась.

Пономарева Татьяна Игоревна
принимала врач Пономарева Татьяна Игоревна
в клинике ЛДЦ ДонЗдрав на Университетском

Была на приёме 2 раза очень хорошая врач, мне понравилось буду прихоть только к ней, все выслушала все объяснила спасибо ей за всё

Тимолянова Евгения Каприеловна
принимала врач Тимолянова Евгения Каприеловна
в клинике Центр репродукции человека и ЭКО

Доброжелательный доктор. На приеме она меня осмотрела, все доходчиво и понятно объяснила и сказала, что все хорошо.

Медоян Арменуи Ваановна
принимала врач Медоян Арменуи Ваановна
в клинике Геномед
Ответ клиники

Добрый день. Благодарим Вас за положительный отзыв. Здоровья Вам и Вашим близким! С уважением, Ольга, pr-менеджер медико-генетического центра Геномед.

В целом прием прошел очень хорошо, никаких проблем не возникло. Врач все детально рассказал мне про анализы, я все прекрасно поняла. Данный визит длился примерно час. Я бы выделила внимательность и доброту специалиста, он мне очень понравился, еще не раз обращусь к Роману Александровичу.

Шокарев Роман Александрович
принимал врач Шокарев Роман Александрович
в клинике Геномед

Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .

Вопросы и ответы

Как выбрать хорошего лечащего генетика в Ростове?

Для удобства подбора лечащего врача в Ростове мы составили рейтинг из 5 генетиков, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.

Последнее обновление рейтинга: 17 ноября 09:43

Какие симптомы у мукополисахаридоза 1 типа?

Симптомы могут включать увеличение печени и селезенки, жесткость суставов, умственную отсталость, нарушения зрения и слуха, а также уникальные черты лица.

Как записаться к лечащему генетику в Ростове?

Процесс записи к генетику зависит от наличия онлайн расписания у врача.

В Ростове 3 лечащих генетика принимают через онлайн расписание.

2 генетика работают без онлайн расписания.

1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у генетика. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.

Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.

Как диагностируется мукополисахаридоз 1 типа?

Диагностика основывается на клинических признаках, лабораторных тестах на активность ферментов и генетических тестах для подтверждения мутаций в гене.

Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?

Доступно 100 отзывов о генетиках в Ростове.

Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.

Какие существуют методы лечения мукополисахаридоза 1 типа?

Лечение может включать ферментозаместительную терапию, симптоматическое лечение для управления проявлениями болезни и, в некоторых случаях, трансплантацию костного мозга. Важно регулярно консультироваться с врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.

Как проверяются и публикуются отзывы о генетиках?

Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.

Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.

Какие осложнения могут возникнуть при мукополисахаридозе 1 типа?

Осложнения могут включать проблемы с дыханием, сердечно-сосудистые заболевания, проблемы с костями и суставами, а также задержку умственного развития.

Что входит в первичный прием лечащего генетика?

В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.

Можно ли предотвратить мукополисахаридоз 1 типа?

Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно, но можно использовать генетическое консультирование для оценки рисков перед планированием семьи.

Какую плату берет сервис за запись к генетику?

Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Ростове.

Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.

Какова прогнозируемая продолжительность жизни при мукополисахаридозе 1 типа?

Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и доступности и эффективности лечения. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить качество жизни и продолжительность.

Как записаться к генетику на определенную дату или конкретное время?

Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .

Например: на 17 ноября в Ростове доступно 2 талона для записи к лечащему генетику через онлайн расписание.

Есть противопоказания. Посоветуйтесь с врачом!