Мукополисахаридоз 1 типа

  • Подобрали для Вас врачей в Ростове, которые могут помочь
  • 3 врача · 95 отзывов · средний рейтинг 4.57
  • Консультация от 2 822 ₽ · популярные вопросы
Шокарев Роман Александрович — генетик
Великолепно
78 отзывов
Генетик
Стаж 27 лет, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории
Рекомендуем Популярный врач

Занимается диагностикой муковисцидоза, синдрома Дауна и других наследственных заболеваний. Автор 25 научных работ.

Приём в клинике 2 822 ₽ 3 320 ₽ -15% первичный приём
Ведёт приём в 2 клиниках:
«Многопрофильная поликлиника Глобус»
Обсерваторная д. 38
Тимолянова Евгения Каприеловна — генетик
Потрясающе
16 отзывов
Генетик
Стаж 46 лет, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории
Рекомендуем Популярный врач

Проводит генетическое консультирование при бесплодии и невынашивании беременности, выявляет наследственные патологии и риски заболеваний.

Приём в клинике 2 822 ₽ 3 320 ₽ -15% первичный приём
Ведёт приём в клинике:
«Центр репродукции человека и ЭКО»
Бодрая д. 90А
Ближайшая запись к доктору на 26 Июня 16:30
Медоян Арменуи Ваановна — генетик
Великолепно
1 отзыв
Генетик
Стаж 10 лет

Проводит генетическое консультирование при бесплодии, невынашивании беременности и выявлении наследственных патологий.

Приём в клинике 3 400 ₽ первичный приём
Ведёт приём в клинике:
«Геном-Дон»
Шеболдаева д. 97/2

Стоимость консультации врача

По данным нашего сервиса, стоимость приёма лечащего врача в Ростове — от 2 822 ₽ до 3 400 ₽, средняя цена — 3 050 ₽. Ниже можно посмотреть распределение цен и динамику их изменения.

Как распределяются цены
Всего: 4 предложения
Большинство предложений — в диапазоне до 3 500 ₽
до 3 500 ₽
100% предложений

Последние отзывы о лечащих врачах в Ростове

Здесь собраны последние отзывы пациентов . Перед публикацией каждый отзыв проходит проверку на достоверность и публикуется в оригинальном виде, без изменений.

Была на приёме 2 раза очень хорошая врач, мне понравилось буду прихоть только к ней, все выслушала все объяснила спасибо ей за всё

Тимолянова Евгения Каприеловна
принимала врач
Тимолянова Евгения Каприеловна
в клинике Центр репродукции человека и ЭКО

Доброжелательный доктор. На приеме она меня осмотрела, все доходчиво и понятно объяснила и сказала, что все хорошо.

Медоян Арменуи Ваановна
принимала врач
Медоян Арменуи Ваановна
в клинике Геномед

В целом прием прошел очень хорошо, никаких проблем не возникло. Врач все детально рассказал мне про анализы, я все прекрасно поняла. Данный визит длился примерно час....

Шокарев Роман Александрович
принимал врач
Шокарев Роман Александрович
в клинике Геномед

Чтобы посмотреть больше отзывов и карточки врачей с отзывами, воспользуйтесь .

Популярные вопросы врачу

К какому врачу идти?

Мукополисахаридоз 1 типа — это сложное генетическое заболевание, требующее наблюдения у профильных специалистов на протяжении всей жизни. В первую очередь следует обратиться к генетику для постановки точного диагноза, подтверждения типа патологии и разработки стратегии сопровождения. Поскольку болезнь поражает многие системы организма, в процессе наблюдения обязательно участие мультидисциплинарной команды врачей.

Для контроля состояния здоровья могут потребоваться регулярные осмотры у педиатра, кардиолога, окулиста, невролога и ортопеда. В зависимости от индивидуальных проявлений к работе могут привлекаться ЛОР-специалисты, хирурги и реабилитологи. Важную роль играют инструментальные методы, такие как УЗИ органов брюшной полости, эхокардиография для оценки работы сердца и МРТ для мониторинга структурных изменений в опорно-двигательном аппарате и нервной системе.

Какие симптомы у мукополисахаридоза 1 типа?

Симптомы могут включать увеличение печени и селезенки, жесткость суставов, умственную отсталость, нарушения зрения и слуха, а также уникальные черты лица.

Как диагностируется мукополисахаридоз 1 типа?

Диагностика основывается на клинических признаках, лабораторных тестах на активность ферментов и генетических тестах для подтверждения мутаций в гене.

Какие существуют методы лечения мукополисахаридоза 1 типа?

Лечение может включать ферментозаместительную терапию, симптоматическое лечение для управления проявлениями болезни и, в некоторых случаях, трансплантацию костного мозга. Важно регулярно консультироваться с врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.

Какие осложнения могут возникнуть при мукополисахаридозе 1 типа?

Осложнения могут включать проблемы с дыханием, сердечно-сосудистые заболевания, проблемы с костями и суставами, а также задержку умственного развития.

Можно ли предотвратить мукополисахаридоз 1 типа?

Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно, но можно использовать генетическое консультирование для оценки рисков перед планированием семьи.

Какова прогнозируемая продолжительность жизни при мукополисахаридозе 1 типа?

Продолжительность жизни может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и доступности и эффективности лечения. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить качество жизни и продолжительность.

Информация носит справочный характер и не заменяет консультацию специалиста.

Другие вопросы и ответы

Как выбрать хорошего лечащего врача в Ростове?

При выборе лечащего врача важно учитывать опыт врача, отзывы пациентов, стоимость приёма и удобство записи.

Обратите внимание на стаж работы, рейтинг и реальные отзывы — они помогают понять подход врача и качество приёма. В рейтинге отображаются врачи, которые указали «Мукополисахаридоз 1 типа» или соответствующее направление в своём профиле.

Важно: универсального «лучшего» врача не существует — для каждого пациента он свой. Поэтому рекомендуем ориентироваться на ваш запрос, комфорт общения и впечатление от первой консультации.

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА.