Болезнь I-клеток
- Лечащие генетики Ростова: 5 специалистов, 105 отзывов, высокий средний рейтинг 4.42
- Лечение болезни I-клеток: цена на консультацию врача от 1 900 ₽
- 17 свободных временных интервалов на прием до 1 декабря
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Центр репродукции человека и ЭКО» Ворошиловский район, Бодрая д. 90А
— рейтинг клиники 8.99 из 10 на основе 15 отзывов
Ближайшая запись: 20 Ноября 10:00
- Ведёт приём в 2 клиниках:
«Геном-Дон» Октябрьский район, Шеболдаева д. 97/2
— рейтинг клиники 8.65 из 10 на основе 91 отзыва
Ближайшая запись: по запросу
- Ведёт приём в 3 клиниках:
«Многопрофильная поликлиника Глобус» Кировский район, Обсерваторная д. 38
— рейтинг клиники 9 из 10 на основе 5 отзывов
Ближайшая запись: 17 Ноября 17:00
«Геномед» Ленинский район, Козлова д. 65Е
— рейтинг клиники 8.94 из 10 на основе 140 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.94 из 10 на основе 140 отзывов
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Болезнь I-клеток относится к группе редких генетических заболеваний, которые в основном влияют на обмен веществ в организме. При появлении симптомов этого заболевания следует обратиться к специалисту в области генетической медицины - медицинскому генетику.
Медицинский генетик специализируется на диагностике и лечении генетических заболеваний. Этот врач проведет необходимые генетические тесты и анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз. После подтверждения диагноза, медицинский генетик разработает индивидуальный план лечения и наблюдения.
Важно помнить, что ранняя диагностика и начало лечения могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента с болезнью I-клеток. Не откладывайте визит к врачу при появлении первых симптомов.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- более 100 отзывов
Запись на прием к лечащему генетику в Ростове — Актуальное расписание
Запись на прием: С 17 ноября по 1 декабря доступны 2 лечащих генетика в Ростове через онлайн расписание. 17 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 3 генетиков пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих генетиков. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 17 ноября 2025, 09:43 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
Симптомы
Болезнь I-клеток, также известная как муколипидоз II, является редким генетическим нарушением, вызванным отсутствием или недостаточной активностью определенного фермента в организме. Этот фермент необходим для разложения и переработки молекул в клетках. В результате его отсутствия или недостаточности, определенные вещества накапливаются в клетках, вызывая различные проблемы со здоровьем.
Основные симптомы Болезни I-клеток:
Физические аномалии: Дети с болезнью I-клеток часто имеют короткий рост, аномалии черепа, толстые черты лица, широкий нос, большие десны и язык, а также косоглазие. У них также может быть нормальный или увеличенный размер печени и селезенки.
Задержка развития: Дети с этим заболеванием часто испытывают задержку в физическом и умственном развитии. Они могут иметь проблемы с обучением, речью и моторикой.
Проблемы с костями: Болезнь I-клеток может вызвать ряд проблем с костями, включая неправильное формирование костей, скелетные деформации и увеличение объема костей.
Проблемы с дыхательной системой: Многие дети с болезнью I-клеток страдают от хронических проблем с дыхательной системой, таких как повторяющиеся инфекции дыхательных путей, затрудненное дыхание и отсутствие нормального роста легких.
Проблемы с пищеварительной системой: Некоторые дети могут испытывать проблемы с пищеварением, включая диарею, запор и недостаточное питание.
Важно отметить, что симптомы болезни I-клеток могут варьироваться от человека к человека. Некоторые дети могут испытывать только некоторые из этих симптомов, в то время как у других могут быть все перечисленные симптомы.
В настоящее время нет излечения от болезни I-клеток, но существуют способы управления симптомами и улучшения качества жизни пациентов.Это может включать в себя физическую терапию, лечение симптомов и поддерживающую терапию.
Последние проверенные отзывы о лечащих генетиках в Ростове
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Екатерина Владимировна добрый и отзывчивый врач. На приеме она доступно проконсультировала меня. По итогу визита доктор дала мне свое заключение. Рекомендую специалиста!
Здравствуйте, Екатерина! Большое спасибо за такой приятный отзыв. Рады работать для вас!
Была на приёме 2 раза очень хорошая врач, мне понравилось буду прихоть только к ней, все выслушала все объяснила спасибо ей за всё
Денис Сергеевич очень компетентный доктор с современным подходом. На приеме он ознакомился с моими документами, собрал мой анамнез и дал мне развернутую консультацию. Мне понравилось, что врач не советует ничего лишнего.
Доброжелательный доктор. На приеме она меня осмотрела, все доходчиво и понятно объяснила и сказала, что все хорошо.
Добрый день. Благодарим Вас за положительный отзыв. Здоровья Вам и Вашим близким! С уважением, Ольга, pr-менеджер медико-генетического центра Геномед.
В целом прием прошел очень хорошо, никаких проблем не возникло. Врач все детально рассказал мне про анализы, я все прекрасно поняла. Данный визит длился примерно час. Я бы выделила внимательность и доброту специалиста, он мне очень понравился, еще не раз обращусь к Роману Александровичу.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего генетика в Ростове?
Для удобства подбора лечащего врача в Ростове мы составили рейтинг из 5 генетиков, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 17 ноября 09:43
Симптомы могут включать задержку роста, умственную отсталость, жесткость суставов и аномалии в развитии костей. Также возможны частые респираторные инфекции и увеличенный размер печени и селезенки.
Как записаться к лечащему генетику в Ростове?
Процесс записи к генетику зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Ростове 2 лечащих генетика принимают через онлайн расписание.
3 генетика работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у генетика. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает биохимические тесты для определения отсутствия определенных ферментов в лизосомах, генетические тесты для выявления мутаций в гене, ответственном за болезнь, и анализ клеток тканей на наличие аномальных включений.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно более 100 отзывов о генетиках в Ростове.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Специфического лечения болезни I-клеток не существует. Терапия направлена на уменьшение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов для контроля состояния.
Как проверяются и публикуются отзывы о генетиках?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако генетическое консультирование может быть полезным для семей, в которых уже были случаи заболевания, для обсуждения рисков и возможностей пренатальной диагностики.
Что входит в первичный прием лечащего генетика?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Продолжительность жизни может быть сокращена, и многие дети с болезнью I-клеток не доживают до подросткового возраста. Точный прогноз зависит от тяжести симптомов и индивидуальных особенностей здоровья.
Какую плату берет сервис за запись к генетику?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Ростове.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Поддерживающие меры включают физиотерапию для поддержания подвижности суставов, регулярные медицинские осмотры для контроля за состоянием здоровья, а также питательную поддержку для обеспечения адекватного питания.
Как записаться к генетику на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 17 ноября в Ростове доступно 2 талона для записи к лечащему генетику через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 59 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .